据《大西洋月刊》近日报道，美国两名研究员Charles Konsitzke和Dhanu Shanmuganayagam2014年在参加威斯康星大学曼迪逊分校的活动时碰巧相遇。自我介绍时，Shanmuganayagam表示他目前负责饲养经过人工修改基因的小猪来研究人类基因变异的项目。通过研究这些小猪，科学家能更了解各种基因变异的成因。
Konsitzke正好有相关困扰。他7岁的儿子出生时，臀部带有先天胎记。一开始，Konsitzke只是觉得这些牛奶咖啡色的胎记很可爱，并未在意。可随着胎记面积越来越大，做了些研究的Konsitzke发现这些胎记是第一型神经纤维瘤的常见症状。这种病是遗传病，且不可治愈。
第一型神经纤维瘤病情多样、症状复杂。包括男孩马松在内的部分病人会经历学习障碍。其他病人可能骨头或心脏有毛病。最常见的是皮肤及神经会长出肿瘤。这些肿瘤大多是良性，但尽管如此，仍能使人破相。“肿瘤会不断长大，如果可供增长的地方不够了，就会挤压我儿子的脸，长出脸部以外，”Konsitzke介绍道。
研究复杂的人类疾病时，科学家通常使用常见动物，例如小白鼠和热带条纹鱼做实验。但是，因为鼠、鱼体积太小，此外，它们对基因变异的反应也与人类不同，这些常见的实验室动物并不适合用来研究第一型神经纤维瘤。为了能顺利开展研究，最好能使用无论体积还是生理机能都与人类更像的动物，并且这种动物还要易于饲养、研究。主持威斯康熙大学神经纤维瘤病实验室的帕特尔表示，“猪与人类在生理构造上十分相似。患有第一型神经纤维瘤的人通常伴有各种认知缺陷。如果科学家用小白鼠做实验，能得到的仅仅是所得结论与人类如何发病的微弱关联。但是用猪做实验完全不一样。猪是智慧生物”。
以前根本不了解第一型神经纤维瘤的Shanmuganayagam并不只打算使用小猪来研究该病的成因及治疗方式；在他的带领下，科研团队打算使用名叫短回文重复序列的基因修改手段，直接培养出带有某位特定病人的基因变异资料的小猪。借助这种手段，每个患有第一型神经纤维瘤的孩子就能拥有携带与自己变异的基因完全一致的小猪。这些小猪能用来作为人类小孩病情发展的对照，因为通常猪的病程更快。
据报道，这些小猪也能用来测试各种治疗手段是否有效。迄今为止，患有第一型神经纤维瘤的病人都是“在拿自己做实验”，Konsitzke表示。“要想确定有效疗法，可能需要花费数年，病人要经受各种并发症。我儿子就在接受四种不同的疗法。”因此，利用小猪做实验能更快确定何种治疗手段效果最佳。
2014以来，Shanmuganayagam和团队一直依靠紧巴巴的预算积极研究如何培养实验用猪。2016年11月，他们培育出了第一只经过基因改造、携带第一型神经纤维瘤的小猪。之后，他们又培育出三只携带不同变异基因的小猪。每头小猪都完全复制了某位病人的变异基因。
Shanmuganayagam表示，接下来，他们将培育出能公开与病人携带一致变异基因的小猪，这项研究目前正在审批阶段。“因为种种伦理学考量，我们还无法取得迅速进展。”
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